Conferencia "Afecciones óseas y escoliosis: Técnicas ortopédicas"

Resumen del sexto acto informativo público de ACNefi sobre aspectos concretos de las N.F.

Estas afecciones óseas las padecen entre un 20 y un 40% de afectados de NF1, siendo la más común la escoliosis (desviación de columna vertebral) y se pueden corregir ortopédicamente con resultados muy satisfactorios.

La distintas dolencias óseas su descripción y sus distintos tratamientos en los afectados de NF fueron los temas tratados en la conferencia-coloquio titulada "Afecciones óseas y Escoliosis: Técnicas ortopédicas" que se celebró en Marzo de 2001 en el Pati Llimona de Barcelona que contó con la participación de los especialistas: Dr. Lluis Maria Terricabras, Dr. Norberto Miguel Ventura Gómez, Dr. Adolf Pou i Serradell., Dr. Carlos Villanueva Leal, y fue presidido por Lourdes Calvet, Presidenta de la ASMADES (Asociación de Afectados de Escoliosis de España)

La conferencias de la primera parte del acto fueron y que os ofrecemos resumidas son:

Después la intervenciones de los especialistas, se abrió un debate presidido por Lourdes Calvet y moderado por Josep Tarrat, en el que los asistentes realizaron preguntas a los conferenciantes.

La Columna Vertebral desde el punto de vista neurológico en la Nf.

Dr. Adolf Pou i Serradell.
Jefe del servicio de Neurología del Hospital del Mar de Barcelona
Profesor titular de Neurología de la facultad de Medicina de la UAB

La columna vertebral constituye una de las estructuras de elección en el organismo donde suelen expresarse clínicamente anomalías en pacientes con Neurofibromatosis de Von Recklinghausen o Nf-1.

La frecuencia con que aparecen estas anomalías raquídeas en pacientes con Nf-1 oscila entre el 20 y el 40 por 100 de casos. Es mucho menos frecuente la presencia de anomalías en huesos largos u otros.

Las anomalías raquídeas en el curso de la Nf-1 raramente son responsables, como continente de tejido nervioso, de complicaciones neurológicas lo que se explica por el carácter congénito y consiguiente adaptación progresiva en el curso de la vida de las estructuras nerviosas que, como contenido, albergan. Estas anomalías raquídeas pueden clasificarse de la siguiente forma:

Tumores y su repercusión raquídea.

Los más característicos son los neurinomas con su clásica deformación de los canales de conjunción al extenderse en “reloj de arena” a través de estos. La presencia de múltiples neurinomas y de meningiomas es característica de la Nf-2.

Cifoescoliosis.

Es la anomalía vertebral más característica de la Nf-1.

Antes de considerar una Cifoescoliosis como esencial en un paciente con Nf-1 debe descartarse existencia de displasia meníngea subyacente.

Las secundarias pueden serlo por distrofia ósea localizada o por displasia tipo hemivértebral u otra con formas a veces espectaculares de cifosis angulares máximas.

Otras anomalías raquídeas.

La más notoria es el festoneado vertebral o “scalloping” consistente en una excavación casi siempre del borde posterior de los cuerpos vertebrales. Con frecuencia es secundaria esta deformación a un factor compresivo o displásico meníngeo subyacente pero a veces es una deformación esencialmente ósea.

Displasias meníngeas con repercusión raquídea.

A veces se trata de auténticos meningoceles y su papel patogenético en la cifoescoliosis puede parecer determinante.

Las anomalías en los huesos largos o de otros huesos no por ser menos frecuentes dejan de tener a veces tanta o más trascendencia clínica que las anomalías raquídeas en pacientes con Nf-1. Es importante el papel del diagnóstico neurológico para encuadrar estos procesos esencialmente óseos dentro de su marco nosológico concreto, aspecto de suma importancia pronóstica y terapéutica.

Las más importantes por orden de frecuencia y trascendencia clínica son:

Afecciones óseas y Escoliosis

Aunque la Nf-1 sea una enfermedad que se ha considerado siempre relacionada con una anomalía en el desarrollo embriológico del ectodermo – y de ahí que se caracterice esencialmente por manifestaciones clínicas cutáneas y de sistema nervioso - es bien evidente que es muy propio de la misma existencia de anomalías esqueléticas. Estas anomalías pueden ser primarias o relacionadas con el defecto primariamente neurológico.

Entre las primeras, o sea las anomalías esqueléticas primarias, destacan por su importancia y relativa frecuencia en su aparición las seudoartrosis congénitas de ciertos huesos largos, especialmente de tibia, también la existencia de algunos tumores óseos benignos como los fibromas no osificantes, la perdida de sustancia ósea constituyendo a veces hallazgos radiológicos, la distrofia de algunos huesos, el gigantismo parcial, el pectus excavatum, etc.

Afecciones óseas de la neurofibromatosis tipo 1

Dr. Luís M. Terricabras Carol
Cirujano ortopédico.
Responsable de educación y formación de la Unidad de Cirugía Ortopédica y Traumatología. Hospital Universitari de Sant Joan de Dèu.

En esta intervención el especialista hizo una descripción exhaustiva de las Manifestaciones músculoesqueléticas más frecuentes en las NF:

En la segunda parte de intervención habló detalladamente de las afecciones óseas de la NF1: la incurvación congénita de la tibia (posterior y la incurvación anterolateral) y la pseudoartrosis congénita de la tibia

Deformidades de la columna vertebral asociadas a las neurofibromatosis.

Dr. Norberto Miguel Ventura Gómez
Traumatología y Cirugía Ortopédica
Hospital de Sant Joan de Deu, Barcelona

La Neurofibromatosis es una enfermedad hereditaria, multisistémica secundaria a una alteración en el tejido de sostén del sistema nervioso central y periférico. Clínicamente se manifiesta por alteraciones en la piel, en el sistema esquelético así como en los tejidos blandos.

Von Recklinghausen en 1882, fue el primer autor en asociar la enfermedad a una alteración primaria del sistema nervioso al demostrar la presencia de elementos nerviosos en tumores del tejido fibroso y de la piel.

Si bien su verdadero origen es desconocido, parece haber un defecto genético que afecta al neuroblasto primitivo, al ectodermo y al endodermo. Esto implica que las alteraciones pueden aparecer en cualquier sistema u órgano. En el estudio anatómico patológico se aprecia una proliferación de células Schwann que forman las vainas que rodean los axones de las neuronas o de las células de sostén de las propias neuronas.

La herencia es autosómica dominante y si bien se han demostrado mutaciones, la incidencia de la enfermedad es aproximadamente de 1 caso por cada 3000 neonatos (Wynne Davies).

Clínicamente hay dos formas de presentación:

El Tipo I, implica alteraciones ortopédicas como, hipertrofias óseas ( hipercrecimiento de huesos y gigantismo), pseudoartrosis (falta de consolidación de fracturas patológicas, frecuentes a nivel de tibia y del peroné y secundarias a la destrucción del tejido óseo por los neurofibromas) y escoliosis (desviación de la columna vertebral).

El Tipo II, implica la presencia de tumores a nivel del sistema nervioso central.

Los criterios de diagnóstico de una neurofibromatosis son: manchas color “café con leche” (mínimo 5 con un diámetro de 0,5 cm), nódulos subcutáneos de neurofibromas, biopsia positiva, historia familiar, manifestaciones esqueléticas, glioma óptico, hamartoma del iris y efélides axilares o inguinales. La asociación de dos o más de estos signos descritos, implica la confirmación diagnóstica de una sospecha de neurofibromatosis,..

La escoliosis asociada a la neurofibromatosis descrita por primera vez por Gould en 1918, es la alteración esquelética más frecuente con una incidencia que varia entre un 10 y un 60% de todos los casos.

Las desviaciones de columna en estos pacientes, presentan unas características especiales que las hace candidatas a formar un grupo aparte dentro de las desviaciones que afectan al raquis en crecimiento. Hay dos grupos claramente diferenciados de escoliosis en la neurofibromatosis:

Las escoliosis tipo I, aparecen en edad temprana, generalmente a los 3 años de edad, suelen ser curvas cortas, y presentan un componente cifótico en la gran mayoría de casos. Las características radiográficas típicas del tipo I son: adelgazamiento de las costillas “penciling”, cuerpos vertebrales festonados con acuñamiento anterior (en cifosis) o posterior (en lordosis), deformidad de los pediculos y ensanchamiento de las apófisis transversas y de los agujeros intervertebrales.

En el tipo no displásico, el patrón de curva es similar a la de la escoliosis idiopática del adolescente.

Sin embargo las curvas no distróficas pueden volverse distróficas con el crecimiento, este fenómeno de cambio de patrón en estas curvas ha sido calificado por Crawford como “modulación” fenómeno típico de las escoliosis de la neurofibromatosis.

El tratamiento de las escoliosis no distróficas, tipo II, es similar al tratamiento de las escoliosis idiopáticas; el tratamiento ortopédico con corsés está indicado a partir de los 20 grados de Cobb siendo quirúrgicas a partir de los 45 grados Cobb.

Las curvas distróficas, tipo I, si bien pueden tratarse ortopédicamente hemos de ser conscientes que su respuesta será más imprevisible. En primer lugar tienen una tendencia mayor a la progresión, en segundo lugar suele tratarse de curvas más rígidas y cortas con lo que su respuesta al tratamiento ortopédico es menor.

El tratamiento quirúrgico está indicado a partir de los 45 grados Cobb. En las curvas distróficas y sobre todo en las que presentan un componente cifótico superior a 50 grados Cobb, el doble abordaje anterior y posterior esta totalmente indicado. Su justificación es doble, en las curvas distróficas la mala calidad del hueso hacen que la fusión ósea sea difícil de conseguir, con lo que la corrección conseguida se deteriora con el paso del tiempo; en segundo lugar la rigidez de las curvas y sobre todo su componente cifótico justifican la consecución de una artrodesis pericolumnar.



Conclusiones.

La escoliosis, un proceso desde la adolescencia a la vejez

Dr. Carlos Villanueva Leal
Cirugía ortopédica.
Coordinador de la unidad de Raquis del "Hospital de la Vall Hebrón"

La escoliosis es una deformidad tridimensional de la columna vertebral en el que la columna adquiere una curvatura en el plano frontal es decir vista desde delante o desde detrás, pero además modifica las curvas normales del tronco visto de perfil y rota las vértebras sobre si mismas, lo que al arrastrar las costillas en esa rotación causara la clásica gibosidad o más comúnmente giba o chepa. No se conoce la causa primera de la mayor parte de las escoliosis, las llamadas idiopáticas, pero si se sabe que una vez instaurada la deformidad en un individua en crecimiento, ocasiona una asimetría en el reparto de las cargas que soporta la columna vertebral y esta asimetría de cargas va a influir desfavorablemente en el crecimiento de las vértebras, aumentando la deformidad.

En otros casos la deformidad raquídea se produce por alguna causa conocida como pueden ser malformaciones vertebrales, escoliosis congénitas, por enfermedades neurológicas o musculares que alteran el control del tronco, escoliosis neuromusculares, y otras son causadas por procesos que afectan la estructura del hueso como es el caso de la neurofibromatosis.

A mi se me ha encargado ponerles a vds al día en cual es la problemática de la escoliosis idiopática a lo largo de la vida de los pacientes, por eso me parece importante que conozcan cual es la historia natural de la enfermedad, es decir cual es la evolución espontánea de la enfermedad. La primera fase es la de la inducción es decir existe un mecanismo, conocido o no que provoca una primera deformidad en la columna, inmediatamente se entra en la fase de iniciación en la que se ponen en marcha mecanismos de autocorrección. Si estos mecanismos consiguen detener la progresión la deformidad queda como una curva mínima que se descubre muchas veces al practicar ya de adulto, la primera radiografía de tórax al paciente. Esto es lo que ocurre en la gran mayoría de los casos.

Existe sin embargo un 20 % de los casos en que los mecanismos compensadores son insuficientes y la deformidad progresa. Entra entonces en acción el mecanismo de asimetría de las cargas ya mencionado y provoca un crecimiento anómalo de las vértebras que crecen menos por la concavidad que por la convexidad y adquieren una forma de cuña que perpetúa la deformidad y la hace irreductible, es decir no puede corregirse. El tratamiento con corsé de las escoliosis estará indicado en los primeros estadios de esta fase, antes de la deformación vertebral definitiva, y por tanto sólo tendrá aplicación en curvas flexibles, que puedan corregirse y en individuos en crecimiento. Cuando la deformidad es rígida y adquiere una magnitud significativa, no queda más alternativa del tratamiento quirúrgico.

La velocidad de empeoramiento de las escoliosis está en relación con la velocidad de crecimiento de la columna vertebral que no es uniforme y que alcanza su mayor expresión alrededor de la pubertad. Por eso la mayoría de los adolescentes experimentan el mayor empeoramiento coincidiendo con la pubertad después pueden ir empeorando lentamente, para desacelerar al llegar a la maduración esquelética. En la vida adulta hay una progresión muy lenta aunque puede haber un súbito empeoramiento al llegar a la década de los 50 coincidiendo con la menopausia. En general las curvas lumbares y toracolumbares son las que tienen un mayor riesgo de empeoramiento en el adulto. Pero la modificación de las curvas del perfil hace que con el proceso de envejecimiento se produzca una inflexión a nivel medio del tronco apareciendo un desequilibrio hacia delante que obliga a veces a las pacientes a caminar con flexión de las caderas y de las rodillas para intentar equilibrarse o a utilizar un bastón

Si se analiza la problemática de la escoliosis veremos que esta directamente relacionada con la magnitud de la curva y con su localización

En el adolescente las curvas de magnitud moderada no presentan más que un problema exclusivamente estético. En el adulto, la arquitectura anormal de la columna hace que los cambios degenerativos de la columna que son parte del proceso normal del envejecimiento del ser humano, sean más precoces y más acusados. Entonces aparecen cuadros dolorosos que obligan en ocasiones a plantear una alternativa quirúrgica.

Los casos más severos comportan una reducción de los perímetros y la mecánica del tórax, lo que resulta en una reducción grave de la capacidad respiratoria lo que puede llevar a unos pocos de estos pacientes a situaciones límite.

En cuanto al tratamiento hay que distinguir, entre el tratamiento de la deformidad y el de sus consecuencias. El tratamiento de la deformidad de la columna vertebral, sólo han demostrado eficacia contrastada en alterar el curso espontáneo de la deformidad el tratamiento con corsés y el tratamiento quirúrgico. La fisioterapia tiene ciertamente un papel en la prevención del deterioro respiratorio y en contrarrestar los efectos indeseables del uso de corsés, en el postoperatorio, pero no ha demostrado aún eficacia en el control de la curva escoliótica.

El tratamiento con corsés es efectivo en la detención de la progresión de la deformidad pero como ya se ha apuntado deberá ser reservado para los pacientes jóvenes con deformidades flexibles por debajo de 40-50º. Finalmente las deformidades de mayor entidad serán tributarias de tratamiento quirúrgico.

Cualquiera de estos dos tratamientos tiene un coste personal elevado para los pacientes, el corsé tiene una de importante conflicto psicológico para bastantes pacientes en una edad a menudo difícil, el tratamiento quirúrgico significa una cirugía mayor, muy cara, y con riesgos potenciales gravísimos aunque afortunadamente muy poco frecuentes.

Finalmente ni el tratamiento ortésico (corsés) ni la cirugía devuelven al paciente a una absoluta normalidad sino que quedan unas deformidades residuales, queda rígida una zona mas o menos grande de la columna en los casos intervenidos y ello puede ser causa de progresión, de dolor, o de desequilibrio en la edad adulta, generando algún tipo de problemática por lo que esta fuera de discusión la necesidad de continuar con controles quinquenales de todos los pacientes escolióticos, para detectar posibles empeoramientos además de continuar con los programas de higiene de columna que se han demostrado eficaces en la prevención de las crisis álgicas.